Mutacje chromosomowe liczbowe

Wyróżniamy następujące mutacje chromosomowe liczbowe:

1. Aneuploidy (aneupoliploidy) – to organizmy o zmienionej liczbie chromosomów w genomie. Mutacje w tych organizmach mogą powstawać w wyniku nondysjunkcji, czyli w wyniku nierozchodzenia się chromosomów homologicznych w mitozie. Do aneuploidów zaliczamy:

 monosomiki (2n-1) – organizmy, których gamety mają jeden chromosom za mało, zaburzeniem spowodowanym monosomią jest zespół Turnera (2n-1=2A+X0) - są to bezpłodne kobiety o bardzo niskim wzroście. Monosomia autosomów nie występuje u ludzi i zwierząt

  trisomiki (2n+1) – to osobniki, u których pojawia się dodatkowy chromosom. Wyróżniamy następujące trisomie:

* zespół Downa (2n=47,+21) - pojawia się dodatkowy chromosom nr 21. Chorzy charakteryzują się płetwowatą szyją, fałdem skórnym na powiece, niedorozwojem umysłowym i fizycznym

* zespół Edwardsa (2n=47,+18) – to trisomia 18 pary chromosomów. Osoby dotknięte tą chorobą mają zdeformowane uszy, dodatkowe palce, niezrośnięte kości czaszki po urodzeniu oraz pojawiają się zaburzenia wzrostu

* zespół Patau’a (2n=47,+13) – pojawia się dodatkowy chromosom 13. Schorzenie prowadzi do niedorozwoju psychicznego, głuchoty i deformacji paznokci

* zespół Klinefeltera (2n+1=2A+XXY) – chorzy posiadają dodatkowy chromosom X. To mężczyźni z kobiecą budową ciała. Dodatkowo może wystąpić bezpłodność

 tetrasomiki (2n+2) – są letalne

 nullisomiki (2n-2) – letalne.

2. Euploidy (eupolipolidy) – to osobniki o zmienionej liczbie całych genomów (kompletów chromosomów). Wyróżniamy:

a) autoploidy (autopoliploidy) – to organizmy, których cechuje wielokrotność własnych genomów. Mogą powstać:

 triploidy (2n+n=3n) – osobniki takie powstają w wyniku krzyżówek 4n x 2n i są one sterylne lub o obniżonej płodności. Przykładem są owoce nie wytwarzające nasion (bezpestkowe cytryny, arbuzy, banany itp.)

 tetraploidy (4n) – powstają w wyniki duplikacji spontanicznej lub indukowanej. Przykładem tetraploidii są rośliny ozdobne z dużymi kwiatami, żaba kanadyjska, jabłka rajskie

b) aloploidy (allopoliploidy) – to mieszańce dwóch lub więcej gatunków, zawierających dwie lub więcej kopii genomów. Aloploidy są bezpłodne ponieważ nie wytwarzają gamet. Przykładami są :

 muł (krzyżówka klaczy z osłem)

 leopon (lwica skrzyżowana z leopardem)

 volfin (delfin skrzyżowany z wielorybem).

Jeśli podwoimy diploid to otrzymany amfidiploid, który jest płodnym mieszańcem. Przykładem jest Raphanobrassica powstała w wyniku krzyżówki kapusty z rzodkiewką.